佛山结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，基于NGS技术覆盖11个关键基因，指导靶向及化疗用药，价格3450元。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需明确一线靶向治疗方案。
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需排除KRAS/NRAS突变耐药。
- 将接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型预测毒副反应风险。
- 化疗效果不佳、希望寻找新药或临床试验机会的难治性患者。
- 初治时需一次性查清KRAS、BRAF、HER2、NTRK等驱动基因状态的患者。
- 临床医生为结直肠癌患者制定个体化用药方案时，需基因检测证据支持。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对结直肠癌相关的11个基因进行深度测序，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测变异类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION）。具体检测基因为：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。通过分析这些基因的变异，可明确靶向药（如西妥昔单抗、帕尼单抗、BRAF/MEK抑制剂、HER2靶向药、NTRK抑制剂）的适用性，以及化疗药（如伊立替康）的毒副反应风险。常见误区：很多人以为只查KRAS就够了，实际上KRAS野生型患者还需排查NRAS、BRAF、HER2等基因；也有人误以为检测能指导所有化疗药，实际上本检测主要针对伊立替康相关的UGT1A1基因型。本检测不能检测MSI状态（免疫治疗指导），也不能用于MRD监测。
检测流程
样本类型为手术或活检的组织样本，优先选择肿瘤细胞含量≥10%的石蜡包埋块或切片。采样无需空腹，在本地医院或合作诊所完成病理取材后，样本可由专业物流常温寄送至检测中心。从样本接收起，报告周期通常为7个工作日。若组织样本不可获得，血液样本也可替代，但优先推荐组织。
准确性说明
检测过程严格质控：要求肿瘤细胞含量≥10%，DNA总量≥100 ng，平均测序深度≥500×（样例实测达2705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。检测结果由生信分析结合权威数据库和NCCN指南（2022 V1/V2）进行解读。阳性结果（如KRAS突变）明确提示对EGFR单抗耐药，阴性结果则需结合临床判断。结果仅供医生参考，不作为唯一决策依据。常见误区：有人以为阴性结果就代表没有突变，实际上可能是突变丰度低于检测下限，或存在其他未覆盖基因的变异。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具结直肠癌11基因检测申请。
- 在本地医院或指定采样点由病理科获取组织样本（手术或活检标本）。
- 样本经病理评估确认肿瘤细胞含量≥10%后，进行核酸提取。
- 构建NGS文库，进行高通量测序（测序深度≥500×）。
- 生信分析检测11个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异。
- 对照NCCN指南及临床试验数据库，生成用药指导报告。
- 报告经医学审核后，于7个工作日内发送至临床医生或患者。
- 医生根据报告结果，结合患者具体情况制定个体化治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 这个11基因检测，是怎么查出来我母亲能不能用靶向药的？
- 检测采用高通量测序（NGS）技术，一次同时分析11个结直肠癌相关基因的4类变异：点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异和融合。例如，检出KRAS或NRAS突变就提示不能用西妥昔单抗这类靶向药；检出BRAF V600E则提示可用康奈非尼联合方案。报告会对照NCCN指南和FDA/NMPA批准情况，给出每类变异对应的靶向药及证据等级（A、B、C级），供医生制定方案参考。
- 报告说检出KRAS G13D突变，丰度17.78%是什么意思？
- 突变丰度17.78%表示检测到的KRAS G13D突变等位基因占该位点全部等位基因的17.78%。结合您样本肿瘤细胞含量40%，说明该突变在大部分肿瘤细胞中存在。这个结果意味着您对西妥昔单抗、帕尼单抗等EGFR单抗耐药，不能使用这类靶向药。
- 报告出来后，我该先找主治医生还是自己先看？
- 建议您先自行浏览报告的“检测结果”和“用药提示”部分，了解核心发现（如KRAS、BRAF、UGT1A1等关键基因状态）。然后带着报告和疑问与主治医生沟通，医生会结合您的病理分期、体能状况和影像学结果，综合判断用药方案。报告仅供临床参考，不作为唯一决策依据。
- 检测需要提供什么样的组织样本？手术切片可以吗？
- 最好提供手术切除的新鲜组织或石蜡包埋组织块（蜡块），肿瘤细胞含量需≥10%。如果是手术切片（切片玻片），需要至少5-10张未染色的白片，且需由病理科医生确认肿瘤区域足够。具体样本要求，您可以让主治医生或病理科与我们对接确认。
注意事项
- 本检测仅针对DNA水平的变异，不涉及RNA或蛋白质层面的信息。
- 阴性结果不能排除存在低于检测下限的突变或罕见融合。
- 检测结果仅供临床参考，最终治疗方案需由主治医生决定。
- 组织样本优先选择原发灶或转移灶活检组织，血液样本仅用于组织不可获得时。
- 本检测不包含MSI状态评估，如需免疫治疗指导需额外检测。
- UGT1A1基因型结果仅用于伊立替康毒副风险预测，不影响其他化疗药选择。
- 检测报告仅对本次送检样本负责，如有疑问请在7个工作日内联系客服。
- 本检测价格为3450元，不含采样及病理评估费用。
用户评价 (7条，均分4.7)
检测很有必要，结果也有用。但我觉得从预约到拿到报告的整个周期还是有点长，对于正在等待制定治疗方案的患者来说，时间就是生命，每一周都很煎熬。有没有加急通道可以考虑？
机构回复
我们深切理解您对时间的紧迫感。目前对于急需报告以制定紧急治疗方案的临床病例，我们已开辟了绿色加急通道，请联系您的临床医生或我们的紧急联络人提出申请。
作为肠癌患者，刚确诊时很害怕，医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心，反复跟我解释怎么操作，整个过程没什么不适。最让我安心的是，报告出来后有专家专门电话解读，告诉我哪些靶向药可能有效，感觉治疗有方向了。
机构回复
很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据，祝您后续治疗顺利！
采样和报告都挺好，解读医生也很专业。但线上预约的界面可以再优化一下，填写病史资料时，有些选项不太明确，差点填错。建议在旁边加些简单的例子说明，或者做成一步步的引导式问卷。
机构回复
非常实用的建议，谢谢您！线上系统的易用性直接影响用户体验。我们已将此反馈转达给技术团队，将在下一次版本更新中，重点优化信息填写的引导性和选项的明确性。感谢您帮助我们完善细节！
作为家族史筛查，这个检测给了我一个科学的答案，而不是整天瞎猜。价格上，我用了新用户优惠券，省了一笔。不过感觉原价对于年轻人来说，一次性支出还是有点压力。报告内容没得说，详细且权威。如果后续能推出面向年轻人的分期或更轻量化的优惠套餐就更好了。
机构回复
感谢您的建议，非常具有建设性。我们确实关注到年轻群体对健康管理的需求与支付能力之间的平衡问题。您的想法已反馈至产品部门，我们正在研讨更灵活的筛查产品方案，敬请期待。
体检发现肠道有多发息肉，病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群，建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议，让我和医生制定后续复查计划时更有依据了，不再是模糊的“要注意”。
机构回复
非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议，正是我们检测的重要目标之一。科学管理，定期监测，是预防的关键。祝您健康！
作为患者家属，我重点关注了报告里的‘遗传风险’部分。咨询师在解读时，不仅告诉我们先证者的结果，还清晰地画出了家族遗传图谱，并逐一告知每位一级亲属具体的筛查建议和检测方案，非常系统。
机构回复
能够为您的整个家族提供清晰的遗传风险评估和筛查路径，是我们遗传咨询服务的核心价值所在。系统性管理家族健康风险至关重要，感谢您选择我们共同完成这一步。
我是甲状腺结节患者，医生推荐做个肠癌基因筛查看看风险。检测中心的宣传册和墙上贴的案例都不是那种夸张的广告，全是基于文献的数据图表，语气很审慎。顾问介绍产品时也多次提到‘检测的局限性’和‘概率’，这种不夸大、实事求是的态度反而让我觉得更可信。
机构回复
衷心感谢您对我们专业态度的认可。我们坚信，客观、科学地传递信息是基因检测行业的基石。如实告知技术的优势与局限，帮助用户建立合理预期，是我们一贯坚持的原则。
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